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Progeria: un cerotto di Dna che porta anche la firma italiana

La Progenia è una forma di inesorabile e precoce invecchiamento fino alla morte in età pre-adolescenziale o adolescenziale.

A metterlo a punto è stata Paola Scaffidi, del Dipartimento di Cell Biology of Gene Expression presso il National Cancer Institute di Bethesda, cui si deve anche la scoperta, meno di due anni fa, della causa della malattia e che, insieme a Tom Misteli, ha dato notizia delle nuove prospettive di cura sulla rivista Nature Medicine. Il cerotto, per ora, ha funzionato su studi in vitro ed è riuscito a guarire completamente diverse cellule prelevate dal corpo dei pazienti; i ricercatori sperano in futuro di trovare un metodo per somministrare la cura ai malati stessi ed ottenere gli stessi risultati.
La progeria di Hutchinson-Gilford è una malattia caratterizzata da invecchiamento prematuro ad insorgenza post-natale. È una malattia ereditaria rara che colpisce uno ogni otto milioni di bambini. Le principali caratteristiche cliniche della progeria comprendono l'alopecia, i capelli sottili, l'ipoplasia delle unghie, la perdita del grasso sottocutaneo e l'osteoporosi e patologie cardiovascolari che di solito sono anche la principale causa di morte di questi giovani pazienti.
Solo due anni fa la ricercatrice italiana aveva scoperto alla base della malattia il difetto in un gene che produce la proteina “lamina A”. Questa si localizza nel compartimento cellulare che custodisce il nostro bagaglio ereditario di Dna, il nucleo. La lamina A è indispensabile alla salute della cellula perché forma tanti filamenti che fanno da scheletro per il nucleo stesso, facendo si che mantenga una forma costante. Senza la lamina A il nucleo raggrinzisce ed al suo interno il Dna comincia a funzionare male. I pazienti soffrono di questa grave deformazione nucleare all’interno di tutte le loro cellule.
La mutazione sul gene, infatti, fa sì che i malati accumulino nelle proprie cellule una lamina A imperfetta, più corta, non funzionale e tossica. Questo avviene perché il gene mutato consegna agli operai della “fabbrica” cellulare di proteine uno stampo sbagliato per la lamina A.
I ricercatori prima hanno pensato che una cura alla malattia potesse esser quella di inserire nei pazienti la versione sana del gene, quindi con cicli di terapia genica. Ma questi tentativi preliminari si sono rivelati un fallimento e gli scienziati hanno allora compreso che non bastava fornire alla cellula lamina A sana, ma bisognava anche ripulire le cellule dagli addensamenti della forma abnorme della proteina. Così i ricercatori hanno pensato al cerotto per riparare il gene difettoso.
Il cerotto non è altro che un piccolo pezzetto di Dna che si appiccica proprio sull’errore del gene e fa sì che la fabbrica di proteine non veda questo errore e cominci a produrre lamina A sana. Iniettato il cerotto in diversi tipi cellulari estratti dai pazienti dopo quattro giorni, ha raccontato Scaffidi, è stato sorprendente vedere come la forma tossica della proteina andasse scomparendo. Dopo sette giorni, cosa ancora più esaltante, i nuclei delle cellule riacquistavano una forma sana e le cellule, se gli competeva, ritornavano capaci di moltiplicarsi e dare altre cellule. “Poiché il cerotto ha funzionato su cellule dei pazienti isolate da diversi tessutici si aspetta che funzioni bene anche in vivo”, ha rilevato l’esperta. “Ora l’ostacolo principale da affrontare per confermare queste speranze è trovare il metodo di somministrare il cerotto al paziente in modo che guarisca tutte le cellule del suo organismo, ha concluso l’esperta”.

Fonte: Scaffidi P et al. Reversal of the cellular phenotype in the premature aging disease Hutchinson-Gilford progeria syndrome. Nature Medicine, advance online publication doi: 10.1038/nm1204






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